영국에서 신생아의 유전자 정보를 분석하여 희귀 질병을 조기에 발견하려는 연구가 진행되면서, 스웨덴 연구자들이 PKU(페닐케톤뇨증) 검사에 대한 신뢰가 약해질 수 있다고 경고했습니다.
유전자 정보 분석 연구의 시작
지난 가을부터 영국에서는 신생아의 유전자 전체를 분석하는 '유전체 시퀀싱'을 통해 심각하고 희귀한 질병을 찾아내는 연구가 시작되었습니다. 이 연구는 '제너레이션 연구(Generation study)'라는 이름으로 진행되며, 2027년까지 10만 명의 신생아를 대상으로 진행될 예정입니다. 이 연구는 조기 치료가 중요한 200가지 이상의 심각한 질병을 유전체 시퀀싱을 통해 발견하는 것을 목표로 하고 있습니다.
스웨덴 연구자들의 우려
스웨덴 연구자들은 이러한 연구가 PKU 검사에 대한 신뢰도를 떨어뜨릴 수 있다고 우려합니다. PKU 검사는 스웨덴에서 신생아의 건강을 확인하는 데 중요한 역할을 해왔습니다. 새로운 유전자 분석 방법이 등장하면서 불필요한 걱정을 유발할 수 있다는 점을 지적하며, 기존의 PKU 검사의 중요성을 강조하고 있습니다.
PKU 검사에 대한 중요성
PKU 검사는 페닐케톤뇨증을 포함한 여러 유전 질환을 조기에 발견하여 치료할 수 있도록 돕습니다. 조기 진단과 치료는 아이들의 건강한 성장에 매우 중요합니다. 스웨덴 연구자들은 새로운 연구가 진행되더라도 기존의 PKU 검사의 중요성을 잊지 말아야 한다고 강조하고 있습니다.
"Höga förtroendet för PKU-prov kan urholkas" Flera internationella studier testar en ny metod för att upptäcka 200 svåra sjukdomar hos nyfödda.
Men kartläggningen av arvsmassa kan skapa onödig oro, varnar svenska forskare.
Blivande föräldrar i Storbritannien erbjuds sedan i höstas möjligheten att kartlägga sitt spädbarns arvsmassa med så kallad genomsekvensering, i syfte att hitta allvarliga men mycket sällsynta diagnoser.
Kartläggningen sker inom Generation-studien, som när den är klar 2027 har undersökt 100 000 nyfödda.
Tanken är att se om genomsekvensering kan hitta drygt 200 svåra, men behandlingsbara sjukdomar där tidig behandling är avgörande.
