터키 사냥개 품종인 카탈부룬(Catalburun)은 코가 갈라진 독특한 외모 덕분에 후각이 매우 뛰어난 것으로 알려진 희귀종입니다.
최근 연구진들이 이 특별한 외모의 원인이 되는 유전자 변이를 밝혀냈습니다.
이는 PDFGRA 유전자의 돌연변이로, 이전 쥐 실험 연구에서 태아 단계에서 얼굴 양쪽이 합쳐지는 방식에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀진 바 있습니다.
스톡홀름 왕립 공과대학(KTH)의 교수이자 개 유전학 전문가인 페테르 사볼라이넨(Peter Savolainen)은 이번 발견이 인간의 구개열 발생 원인을 밝히는 데 중요한 단서가 될 수 있다고 말했습니다.
그는 "의학적으로 아주 큰 진전은 아닐 수 있지만, 이 유전자가 관련되어 있다는 징후는 이미 있었기에 이번 발견은 또 다른 증거라고 할 수 있습니다"라고 덧붙였습니다.
사볼라이넨 교수는 입술 및 구개열은 여러 요인에 의해 발생한다고 강조합니다.
"유전적 요인과 환경적 요인이 모두 존재합니다. 이번 발견은 하나의 단서일 뿐 최종적인 증거는 아닙니다."
오늘날 대부분의 개 품종은 정도의 차이는 있지만 근친 교배되어 왔습니다.
사볼라이넨 교수는 "만약 사람에게 적용된다면 매우 우려스러울 수준의 근친 교배가 많은 품종에서 이루어졌습니다"라고 말합니다.
인간의 경우 유전적 다양성이 매우 커서 특정 질병을 유발하는 돌연변이를 식별하기가 훨씬 어렵습니다.
하지만 근친 교배로 인해 많은 개 품종은 제한된 유전자 풀을 가지게 되었고, 이는 인간 질병의 유전적 원인을 찾는 데 중요한 도구가 됩니다.
"유전적 다양성이 적기 때문에 유전체에서 찾아야 할 단서가 더 적습니다"라고 페테르 사볼라이넨 교수는 설명합니다.
"변이된 유전자를 찾을 수 있다면, 대부분의 경우 인간에게도 동일한 유전자와 동일한 질병이 존재합니다."
**입술갈림증, 턱뼈갈림증, 입천장갈림증 (구순구개열)**
입술갈림증, 턱뼈갈림증, 입천장갈림증(구순구개열, LKG-spalt)은 신생아 약 1,000명 중 2명꼴로 발생하는 가장 흔한 선천성 안면 기형입니다.
윗입술, 치아가 있는 턱뼈 부분 및/또는 입천장이 갈라지는 것으로, 태아 단계에서 위턱을 형성하는 부분들이 제대로 붙지 않아 발생합니다.
갈림은 한쪽 또는 양쪽으로 나타날 수 있습니다.
구순구개열의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.
일부 연구에서는 유전적 요인을 지적합니다.
또한 임신 중 태아가 엽산 결핍, 흡연, 음주 등 환경적 요인에 노출된 경우와 관련이 있을 수 있습니다.
특정 약물 또한 태아에게 영향을 미칠 수 있습니다.
출처: ne.se, 1177.se
스웨덴어 원문
Hund med kluven nos ger ledtråd om gomspalt
Catalburun, eller turkisk jakthund, är en ovanlig ras som anses ha ett exceptionellt luktsinne tack vare sin kluvna nos.
Nu har forskare identifierat genmutationen bakom det speciella utseendet.Det är en mutation på genen PDFGRA, som i tidigare forskning på möss visat sig ha betydelse för hur ansiktshalvorna växer ihop under fosterstadiet.
Upptäckten kan vara en pusselbit till hur gomspalt uppstår hos människor, säger Peter Savolainen, professor på KTH i Stockholm och expert på hundars genetik.– Medicinskt är det kanske inte ett jättelikt steg framåt, men det har redan funnits indikationer på att den här genen är inblandad, så man kan säga att det här är ytterligare en indikation.Läpp- och gomspalt beror på flera faktorer, understryker han.– Det finns både genetiska och miljömässiga orsaker.
Det här är en pusselbit och inget slutgiltigt bevis.I dag är de flesta hundraser mer eller mindre inavlade.
Många på nivåer som skulle vara djupt bekymrande om det gällde människor, säger Savolainen.Hos människor är den genetiska variationen för stor, vilket gör det mycket svårare att identifiera vilken mutation som orsakar en viss sjukdom.
Men inaveln gör att många hundraser har begränsad genpool, något som gör dem till ett viktigt verktyg för att hitta genetiska orsaker till mänskliga sjukdomar.– I och med att det är mindre genetisk variation finns det färre pusselbitar att leta bland i genomet, förklarar Peter Savolainen.– Och kan man hitta den gen som är förändrad finns i de flesta fall samma gen och samma sjukdom hos människan.Läpp-, käk- och gomspaltLäpp-, käk- och gomspalt, LKG-spalt, förekommer hos cirka 2 av 1 000 nyfödda barn och är den vanligaste medfödda ansiktsmissbildningen.Överläppen, den tandbärande delen av käkskelettet och/eller gommen är kluvna, vilket beror på att de delar som bildar överkäken inte växer ihop under fosterstadiet.
Spalten kan vara enkel- eller dubbelsidig.Det är inte klarlagt vad som orsakar LKG-spalt.
En del rön visar att det kan bero på ärftlighet.
Det kan också finnas samband med hur fostret har påverkats under graviditeten, till exempel av folsyrabrist, rökning eller alkohol.
Det finns också vissa läkemedel som kan påverka fostret.Källa.
ne.se, 1177.seVisa merVisa mindre
출처: https://www.svd.se/a/W05MLg/hund-med-kluven-nos-ger-ledtrad-om-gomspalt
